UOC LABORATORIO DI GENETICA MEDICA

Direttore Prof.ssa Paola Grammatico

Sito web: https://www.genetica-medica.it/

Tel. segreteria: 06 58704646
Tel. direzione: 06 58703210
Fax direzione: 06 58704647

Padiglione Morgagni, 1° Piano

LA UOC Laboratorio di Genetica Medica è una Struttura a Direzione universitaria (Sapienza) che, dal 1976, svolge attività di diagnosi e di ricerca sia nell’ambito delle malattie rare sia nelle patologie che determinano una suscettibilità oncologica. La Struttura da anni ha ottenuto la certificazione secondo le norme ISO/9001-2008 ed EFI, la conformità secondo la 15189 oltre all’accreditamento professionale della Società Italiana di Genetica Umana ed è organizzata nelle seguenti sezioni: Genetica clinica, Citogenetica, Genetica molecolare, Immunogenetica e Genetica Forense. La UOC Laboratorio di Genetica Medica è stata individuata dalla Regione Lazio (DCA 549 del 18-11-2015) come Laboratorio di II Livello e può svolgere quindi tutti i test genetici compresi quelli che necessitano di tecnologie di ultima generazione, da tempo in uso presso il laboratorio. E’ inoltre sede del Registro Regionale per la tipizzazione dei donatori volontari di midollo osseo. Esegue test genetici e consulenze sia per l’Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini sia per altri enti convenzionati (RM2, Ospedale Pertini e Ospedale Sant’Eugenio, Ospedale Grassi, Policlinico Militare Celio). È sede del Registro Regionale per i Donatori volontari di Midollo Osseo e Centro di riferimento Regionale per numerose malattie rare.

ARTICOLAZIONI INTERNE

• “Citogenetica e citogenetica molecolare” dove si effettuano indagini cromosomiche e genomiche sia in epoca postnatale che prenatale, e quest’ultima sia con approccio invasivo (villocentesi, amniocentesi) che non invasivo (NIPT); la possibilità di evidenziare patologie associate a riarrangiamenti cromosomici o genomici nel feto, offre alla gestante e alla coppia gli strumenti per operare delle scelte consapevoli nel lungo percorso della gravidanza. Questa sezione si occupa anche di tutti i test genetici richiesti alle coppie che intraprendono un percorso di procreazione medicalmente assistita.
• “Genetica molecolare” dove, utilizzando sia tecniche tradizionali che di Sequenziamento di nuova generazione (NGS), vengono effettuati test genetici per la individuazione delle basi molecolari di malattie rare e patologie genetiche che conferiscono suscettibilità oncologica. Attraverso lo studio dell’esoma è in corso inoltre la rivalutazione dei pazienti affetti dalle cosiddette “malattie rare non diagnosticate” per i quali in passato non era stato possibile identificare la causa molecolare della malattia.
• “Genetica oncoematologica” per la esecuzione di test genetici necessari alla caratterizzazione citogenetico-molecolare di Neoplasie Mieloproliferative, Sindromi Mielodisplastiche e Leucemie o Linfomi. Questo dato infatti risulta oggi determinante per la definizione del quadro clinico e per la individuazione della terapia a bersaglio molecolare più appropriata; la Sezione aderisce alla Rete LABNET (Programma Jak-Net) e ha ottenuto la Certificazione ERIC per lo studio dello stato mutazionale IgHv nelle leucemie linfatiche croniche.
• “Immunogenetica” dove, oltre ad effettuare la tipizzazione HLA in soggetti con sospetto di malattia rara associata ad alleli specifici del sistema di immunoistocompatibilità, ha sede il Registro Regionale per la tipizzazione dei donatori volontari di midollo osseo del Lazio aderente al registro nazionale IBMDR;
• “Genetica forense”  che si occupa di accertamenti parentali (test di paternità, maternità, fratellanza, consanguineità), verifica della compatibilità genetica tra reperti derivanti da indagini anatomo-patologiche e paziente, identificazione di cadaveri a identità sconosciuta, tipizzazione del profilo genetico da tracce biologiche (es. campioni repertati presso il Pronto soccorso a seguito di violenze), rivolgendo quindi il servizio sia a privati cittadini che alle Forze dell’Ordine o alla Magistratura.

Presso la UOC Laboratorio di Genetica Medica è attivo inoltre lo Sportello Malattie Rare che accoglie ogni giorno le richieste di pazienti e loro familiari per quesiti clinici, per un orientamento nei percorsi diagnostici o per indicazioni sulle procedure amministrative necessarie all’ottenimento dei loro diritti.

ORARI E CONTATTI

Dal lunedì al venerdì dalle ore 10.00 alle ore 13.00 e lunedì e mercoledì dalle 15 alle 17

06 58704355 / 06 58704622
Roberta Gramiccia, Sabrina Terenzi, Federica Renzini