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Sportello Malattie Rare

Lo Sportello Malattie Rare della UOC Laboratorio di Genetica Medicasi propone di offrire un valido supporto al paziente affetto da patologia rara e alla sua famiglia, nella identificazione delle Strutture coinvolte nei percorsi diagnostico-assistenziali delle diverse patologie oltre che fornire le necessarie informazioni riguardo alle procedure amministrative legate alle malattie rare.

È possibile contattare lo Sportello Malattie Rare ai seguenti recapiti:

06.58.07.05.500

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Altri link di interesse:

Malattie rare Regione Lazio

Orphanet

Centro Nazionale Malattie Rare

Centri di Riferimento Malattie Rare

  • Blank

  • Laboratorio Genetica Medica (codice: 12090101)

    Indirizzo:
    Padiglione Morgagni, Ambulatorio Genetica Medica, Piano 1
    Circ.ne Gianicolense, 87
    Comune
    Roma
    Resp. Clinico
    Silvia Majore, Alessandro Ferraris
    tel.
    06 58704355/4622 - Fax: 06 58704657
    e-mail
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    Malattia Rara Codice Esenzione

    GARDNER, SINDROME DI

    RB0040

    POLIPOSI FAMILIARE

    RB0050

    MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO *

    RB0071

    SINDROME DI LYNCH

    RBG021

    ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA

    RC0120

    ATRANSFERRINEMIA CONGENITA

    RC0130

    WILSON, MALATTIA DI

    RC0150

    COSTELLO, SINDROME DI

    RC0250

    KENNY-CAFFEY, SINDROME DI

    RC0300

    SOTOS, SINDROME DI

    RC0310

    SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

    RCG020

    DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO

    RCG071

    DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI **

    RCG080

    DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

    RCG100

    PENDRED, SINDROME DI

    RF0400

    ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO

    RM0070

    ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA

    RM0080

    FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA

    RM0090

    MELOREOSTOSI

    RM0100

    ERMAFRODITISMO VERO

    RN0240

    EHLERS-DANLOS, SINDROME DI

    RN0330

    COHEN, SINDROME DI

    RN0401

    JARCHO-LEVIN, SINDROME DI

    RN0410

    PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI

    RN0760

    SINDROME CHARGE

    RN0850

    GOLDENHAR, SINDROME DI

    RN0910

    SINDROME TRICO-RINOFALANGEA

    RN1180

    SMITH-MAGENIS, SINDROME DI

    RN1210

    STICKLER, SINDROME DI

    RN1220

    ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER

    RN1250

    WILLIAMS, SINDROME DI

    RN1270

    MARFAN, SINDROME DI

    RN1320

    SINDROME WAGR

    RN1730

    SINDROMI DA DELEZIONE 22Q11.2

    RN1770

    CHAR, SINDROME DI

    RN1780

    DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

    RN1810

    FINE-LUBINSKY, SINDROME DI

    RN1820

    SINDROME MEGALOCORNEA RITARDO MENTALE

    RN1830

    MAINZER-SALDINO, SINDROME DI

    RN1850

    PSEUDOERMAFRODITISMI

    RNG010

    ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONI DEL SISTEMA NERVOSO

    RNG011

    CONDRODISTROFIE CONGENITE

    RNG050

    OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

    RNG060

    SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA

    RNG080

    SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI

    RNG090

    SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE

    RNG091

    SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO

    RNG093

    SINDROMI PROGEROIDI

    RNG094

    SINDROMI DI WAARDENBURG

    RNG095

    ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE

    RNG100

    SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

    RNG121

    ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE

    RNG131

    ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE

    RNG132

    AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

    RNG150

    AMARTOMATOSI MULTIPLE

    RNG200

    DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

    RNG262

    ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

    RNG263

    ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

    RNG264

    SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE

    RNG271

  • Neurologia e Neurofisiopatologia (codice: 12090106)

    Indirizzo
    Padiglione Lancisi, Piano terra, Ambulatorio per le Patologie Neurodegenerative
    Circ.ne Gianicolense, 87
    Comune
    Roma
    Referenti
    Fabio Massimo Corsi, Ludovico Lispi, Antonio Petrucci
    tel.
    06 58704362; 06 58704530 - Fax: 06 58705427
    e-mail
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    Malattia Rara Codice Esenzione

    COREA DI HUNTINGTON

    RF0080

    ATROFIA MULTISISTEMICA

    RF0081

    SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

    RF0100

    SCLEROSI LATERALE PRIMARIA

    RF0110

    LEWIS SUMNER, SINDROME DI

    RF0182

    GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI

    RF0183

    CADASIL

    RF0310

    EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE

    RF0350

    EMIPLEGIA ALTERNANTE

    RF0360

    FAHR, MALATTIA DI

    RF0370

    MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI

    RF0380

    PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE

    RF0390

    SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA

    RF0410

    SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA

    RF0411

    ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E

    RFG040

    NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO

    RFG041

    ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

    RFG050

    NEUROPATIE EREDITARIE

    RFG060

    MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

    RFG070

    DISTROFIE MUSCOLARI

    RFG080

    DISTROFIE MIOTONICHE

    RFG090

    ANGELMAN, SINDROME DI

    RN1300

    SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE

    RN1330

    SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE

    RNG020

  • Ematologia e Centro Trapianti cellule staminali ed emopoietiche

    Referenti
    Stefano Mancini, Alessandro Severino
    Malattia Rara Codice Esenzione

    ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE

    RD0070

    SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI

    RD0080

    MASTOCITOSI SISTEMICA

    RD0081

    ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)

    RDG010

    DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

    RDG020

  • Oculistica (codice: 12090104)

    Indirizzo
    Padiglione Lancisi, Ambulatorio Neuro Oftalmologia (presso Day Hospital Neurologico), Piano 1
    Circ.ne Gianicolense, 87
    Comune
    Roma
    Resp. Clinico
    Anna Maria De Negri
    tel.
    06 58704272 - Fax: 06 58704650
    e-mail
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    Malattia Rara Codice Esenzione

    DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

    RCG078

    ATROFIA OTTICA DI LEBER

    RF0300

  • Endocrinologia

    Referenti
    (*) Paolo Zuppi, Dr. Paolo Baldelli (UOSD Endocrinologia)
    (**) Salvatore Scommegna, Francesca Mazzoli (UOC Pediatria)
    Malattia Rara Codice Esenzione

    DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH (*/**)

    RC0021

    IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO (**)

    RC0022

    PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA (**)

    RC0040

    REFETOFF SINDROME DI (*)

    RC0280

    SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA (**)

    RCG031

    DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO (**)

    RCG101

    SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE (*)

    RCG162

  • Nefrologia, dialisi e trapianto di rene

    Referente
    Francesco Stortoni
    Malattia Rara Codice Esenzione

    LOWE, SINDROME DI

    RC0270

    MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA

    RNG261

    RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO

    RJ0040

  • Reumatologia (codice: 12090103)

    Indirizzo
    Padiglione Maroncelli, Ambulatorio Malattie Rare di Interesse Reumatologico, Piano terra
    Circ.ne Gianicolense, 87
    Comune
    Roma
    Resp. Clinico
    Salvatore Antonelli
    tel.
    06 58703456 - Fax: 06 58704218
    e-mail
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    Malattia Rara Codice Esenzione

    BEHÇET, MALATTIA DI

    RC0210

    PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE

    RD0030

    ENDOCARDITE REUMATICA

    RG0010

    POLIANGIOITE MICROSCOPICA

    RG0020

    POLIARTERITE NODOSA

    RG0030

    GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE

    RG0050

    GRANULOMATOSI CON POLIANGITE

    RG0070

    ARTERITE A CELLULE GIGANTI

    RG0080

    TAKAYASU, MALATTIA DI

    RG0090

    DERMATOMIOSITE

    RM0010

    POLIMIOSITE

    RM0020

    SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI

    RM0021

    CONNETTIVITE MISTA

    RM0030

    FASCITE EOSINOFILA

    RM0040

    FASCITE DIFFUSA

    RM0050

    POLICONDRITE RICORRENTE

    RM0060

    MIOSITE A CORPI INCLUSI

    RM0110

    MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA

    RM0111

    SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

    RM0120

    SINDROME SAPHO

    RM0121

  • Broncopneumologia ed ipertensione polmonare arteriosa idiopatica

    Referenti
    Gregorino Paone, Alfredo Sebastiani (UOC Broncopneumologia)
    (*) Maria Paola Cicini (UOC Cardiologia 2)
    Malattia Rara Codice Esenzione

    CARENZA CONGENITA DI ALFA-1- ANTITRIPSINA

    RC0200

    IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA (*)

    RG0120

    SARCOIDOSI

    RH0011

    EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA

    RH0020

    PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA

    RH0021

    PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA

    RH0022

    MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

    RHG010

    SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA

    RHG011

  • 1

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