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GARDNER, SINDROME DI
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RB0040
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POLIPOSI FAMILIARE
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RB0050
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MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO *
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RB0071
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SINDROME DI LYNCH
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RBG021
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ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA
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RC0120
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ATRANSFERRINEMIA CONGENITA
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RC0130
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WILSON, MALATTIA DI
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RC0150
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COSTELLO, SINDROME DI
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RC0250
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KENNY-CAFFEY, SINDROME DI
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RC0300
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SOTOS, SINDROME DI
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RC0310
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SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
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RCG020
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DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO
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RCG071
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DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI **
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RCG080
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DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
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RCG100
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PENDRED, SINDROME DI
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RF0400
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ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO
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RM0070
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ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA
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RM0080
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FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA
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RM0090
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MELOREOSTOSI
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RM0100
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ERMAFRODITISMO VERO
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RN0240
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EHLERS-DANLOS, SINDROME DI
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RN0330
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COHEN, SINDROME DI
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RN0401
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JARCHO-LEVIN, SINDROME DI
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RN0410
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PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI
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RN0760
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SINDROME CHARGE
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RN0850
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GOLDENHAR, SINDROME DI
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RN0910
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SINDROME TRICO-RINOFALANGEA
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RN1180
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SMITH-MAGENIS, SINDROME DI
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RN1210
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STICKLER, SINDROME DI
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RN1220
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ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
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RN1250
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WILLIAMS, SINDROME DI
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RN1270
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MARFAN, SINDROME DI
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RN1320
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|
SINDROME WAGR
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RN1730
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SINDROMI DA DELEZIONE 22Q11.2
|
RN1770
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CHAR, SINDROME DI
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RN1780
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|
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
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RN1810
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FINE-LUBINSKY, SINDROME DI
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RN1820
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|
SINDROME MEGALOCORNEA RITARDO MENTALE
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RN1830
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MAINZER-SALDINO, SINDROME DI
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RN1850
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|
PSEUDOERMAFRODITISMI
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RNG010
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|
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONI DEL SISTEMA NERVOSO
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RNG011
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|
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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RNG050
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|
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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RNG060
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|
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA
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RNG080
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|
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
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RNG090
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|
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
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RNG091
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|
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
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RNG093
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|
SINDROMI PROGEROIDI
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RNG094
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|
SINDROMI DI WAARDENBURG
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RNG095
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|
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE
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RNG100
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|
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
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RNG121
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|
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
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RNG131
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|
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
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RNG132
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AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
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RNG150
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AMARTOMATOSI MULTIPLE
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RNG200
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DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
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RNG262
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|
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
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RNG263
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|
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
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RNG264
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SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
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RNG271
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