Laboratorio di Genetica Medica e Malattie rare

La UOC Laboratorio di Genetica Medica, diretta dalla Prof.ssa Paola Grammatico, è inserita nella Rete Regionale dei Laboratori di Genetica Medica della Regione Lazio, ed è riconosciuta come centro di II livello, ovvero competente all’utilizzo delle più moderne tecnologie (Es. Next Generation Sequencing, Array-CGH, SNP-Array).

Il Laboratorio, che svolge test genetici e consulenze genetiche per oltre dieci Strutture sanitarie regionali, è Certificata ISO 9001/2015 e accreditata EFI (European Foundation for Immunogenetics) e UNI CEI EN ISO/IEC 17025:2018.

Essendo una Struttura a Direzione universitaria, per effetto di una convenzione attiva dal 1976 con la Sapienza Università di Roma, svolge una intensa attività sia diagnostica che di ricerca ed è sede della Scuola di Specializzazione in Genetica medica.

La UOC Laboratorio di Genetica Medica, dove operano oltre quaranta persone tra medici, biologi, tecnici di laboratorio, infermieri e personale amministrativo di supporto, si articola in varie sezioni che abbracciano tutte le specialità della Genetica medica.

La UOS di Genetica clinica svolge consulenze per un corretto inquadramento clinico del paziente con sospetto di malattia rara, per garantire l’appropriatezza delle prestazioni ed una corretta interpretazione clinica dei risultati dei test genetici eseguiti, fornendo al paziente ed al medico curante le informazioni necessarie circa i rischi individuali e riproduttivi, la possibilità di interventi preventivi a livello familiare e le eventuali terapie disponibili.

Per le attività di diagnostica la UOC Laboratorio di Genetica Medica è dotata di tutte le tecnologie più moderne, ed è organizzata nelle seguenti sezioni:

• “Citogenetica e citogenetica molecolare” dove si effettuano indagini cromosomiche e genomiche sia in epoca postnatale che prenatale, e quest’ultima sia con approccio invasivo (villocentesi, amniocentesi) che non invasivo (NIPT); la possibilità di evidenziare patologie associate a riarrangiamenti cromosomici o genomici nel feto, offre alla gestante e alla coppia gli strumenti per operare delle scelte consapevoli nel lungo percorso della gravidanza. Questa sezione si occupa anche di tutti i test genetici richiesti alle coppie che intraprendono un percorso di procreazione medicalmente assistita.
• “Genetica molecolare” dove, utilizzando sia tecniche tradizionali che di Sequenziamento di nuova generazione (NGS), vengono effettuati test genetici per la individuazione delle basi molecolari di malattie rare e patologie genetiche che conferiscono suscettibilità oncologica. Attraverso lo studio dell’esoma è in corso inoltre la rivalutazione dei pazienti affetti dalle cosiddette “malattie rare non diagnosticate” per i quali in passato non era stato possibile identificare la causa molecolare della malattia.
• “Genetica oncoematologica” per la esecuzione di test genetici necessari alla caratterizzazione citogenetico-molecolare di Neoplasie Mieloproliferative, Sindromi Mielodisplastiche e Leucemie o Linfomi. Questo dato infatti risulta oggi determinante per la definizione del quadro clinico e per la individuazione della terapia a bersaglio molecolare più appropriata; la Sezione aderisce alla Rete LABNET (Programma Jak-Net) e ha ottenuto la Certificazione ERIC per lo studio dello stato mutazionale IgHv nelle leucemie linfatiche croniche.
• “Immunogenetica” dove, oltre ad effettuare la tipizzazione HLA in soggetti con sospetto di malattia rara associata ad alleli specifici del sistema di immunoistocompatibilità, ha sede il Registro Regionale per la tipizzazione dei donatori volontari di midollo osseo del Lazio aderente al registro nazionale IBMDR;
• “Genetica forense”  che si occupa di accertamenti parentali (test di paternità, maternità, fratellanza, consanguineità), verifica della compatibilità genetica tra reperti derivanti da indagini anatomo-patologiche e paziente, identificazione di cadaveri a identità sconosciuta, tipizzazione del profilo genetico da tracce biologiche (es. campioni repertati presso il Pronto soccorso a seguito di violenze), rivolgendo quindi il servizio sia a privati cittadini che alle Forze dell’Ordine o alla Magistratura.

Presso la UOC Laboratorio di Genetica Medica è attivo inoltre lo Sportello Malattie Rare che accoglie ogni giorno le richieste di pazienti e loro familiari per quesiti clinici, per un orientamento nei percorsi diagnostici o per indicazioni sulle procedure amministrative necessarie all’ottenimento dei loro diritti.